El Déficit de DAO es una alteración en el metabolismo de la histamina alimentaria que se presenta cuando hay poca actividad de la enzima Diamino Oxidasa (DAO). Esta situación se produce cuando, por diferentes factores genéticos, farmacológicos o patológicos, se crea una deficiencia considerable en la actividad funcional de esta enzima. En este vídeo, la directora técnica de GENYCA-Grupo VIVO Diagnóstico, Eva Ruiz, nos habla sobre este trastorno metabólico y de los diferentes test que permiten identificar el origen genético de este problema de salud.
Así, la detección más habitual de este déficit enzimático se realiza mediante la medida de los niveles plasmáticos de la enzima DAO en sangre. Por ello, el procedimiento más frecuente es un análisis de sangre en el que se mide la actividad de esta enzima. “El problema de esta medida es que no nos habla de la causa, de porqué es deficitaria la actividad enzimática y realiza una foto del momento, pero no nos está dando una explicación de cuál es la causa de este trastorno metabólico”, detalla Ruiz.
Origen genético del Déficit de DAO
No obstante, desde GENYCA-Grupo VIVO Diagnóstico han desarrollado un test genético en el que se valora el componente genético como causa del déficit de DAO. “Intentamos ponerle un apellido a la causa del déficit enzimático que detectamos de manera plasmática”, detalla la directora técnica.
En concreto, este está orientado a detectar ciertas variantes en el gen que codifica a la enzima ya que, según la literatura científica, existen ciertas variantes de este gen que se vinculan con una actividad de la enzimática menor.
“Una enzima cuya funcionalidad se ve disminuida de manera genética va a repercutir en una peor reacción de la metabolización de la histamina en la sangre. Se va a producir esa histaminosis causada genéticamente por la dotación genética del paciente. Eso nos está hablando de que en muchos casos ese déficit detectado en sangre viene causado por la genética del paciente le estamos asignando causalidad a ese déficit”, explica Ruiz.
La Sociedad Internacional del Déficit de DAO
La Sociedad Internacional del Déficit de DAO promueve el avance conjunto de la ciencia en beneficio de los pacientes con este trastorno metabólico y tiene entre sus objetivos el intercambio de ideas para profundizar en el conocimiento del Déficit de DAO, tanto de sus bases biológicas como de los aspectos clínicos, diagnósticos, terapéuticos, y de prevención; el fomento de los avances científicos y su repercusión en el sistema sanitario.
silvia
hola
padezco de migrañas hace mas de 40 años, vivo en buenos Aires, y estoy en este momento en Miami, podrían decirme donde se puede realizar el test en Miami? es necesario el genético y el de histamina en sangre también para poder diagnosticar histaminosis?