Factores genéricos

Es evidente que uno de los factores por los que se produce déficit de DAO es la genética. En un mismo grupo familiar, sus miembros comparten el déficit y muchas patologías crónicas tildadas hasta ahora como “hereditarias”.

Aún no se ha estudiado exactamente qué alteración recibe la enzima o qué es lo que provoca esta carencia genética, pero podría estar relacionado con el polimorfismo genético de un nucleótido de la enzima DAO.
Según datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica (NCBI), el gen que codifica la DAO es polimórfico.
La secuencia genética de la DAO se encuentra en un fragmento localizado en el cromosoma 7 (7q34-q36) del genoma humano y está compuesto por 5 exones y 4 intrones.

Se han encontrado muchas diferencias entre la secuencia de exones e intrones de este gen que son debidas a su polimorfismo genético. En total hay 85 polimorfismos de un solo núcleotido localizados e identificados en el gen humano de la DAO (17 en los exones y de éstos, 7 con sustitución de los aminoácidos).

De todos los polimorfismos encontrados en la secuencia de la DAO, sólo se ha demostrado que uno de estos 7 (con referencia rs1049793) localizado en el tercer exón, tiene relación con la baja actividad de la enzima DAO.

Personas portadoras de este polimorfismo, presentan menor actividad de DiaminoOxidasa que los controles con un efecto significativo. Estudios preliminares indican que este polimorfismo pasa con una frecuencia global próxima al 0,30 (30% de los alelos mutados).

Otros polimorfismos estudiados del mismo tipo de sustitución de aminoácidos, no demuestran cambios en la actividad enzimática de la DAO.